Syngap1

SYNGAP1 ESPAÑA

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Proyectos de investigación

Asociación SYNGAP1 ESPAÑA
Desde nuestra asociación estamos trabajando y colaborando en diversos proyectos y estudios clínicos, así como estrechando lazos con el resto de asociaciones homólogas de otros países.

Nos gustaría destacar los siguientes puntos:
 
   – Proyecto de creación de un Registro Nacional de Pacientes y una Plataforma para Estudios Clínicos y Básicos, liderado por profesionales del Hospital Sant Joan de Deu y en IIB Sant Pau (Barcelona) – duración 2 años / coste 100.000€
   – Participación en estudio clínico para el uso de fenfluramina para el control de la epilepsia, coordinado por el Dr. Ángel Aledo
   – Cooperación con asociaciones de familias latinoamericanas
   – Coordinación con el resto de asociaciones europeas, americanas y australiana para la puesta en marcha de iniciativas a nivel mundial
   – Trabajamos para crear también un registro europeo de pacientes a través de CIBERER
   – Hemos registrado nuestros casos en el Registro de Enfermedades Raras del Instituto Carlos III
   – Somos socios de FEDER y estamos presentes en plataformas como Orphanet y Share4Rare
 
Todo esto con el objetivo de colaborar al máximo con todos los proyectos de investigación relacionados con SYNGAP1.

COLABORACIONES

#SINDISFRAZ

Ninona Handmade

Maria, una niña de 9 años de la Bisbal d’Empordà paciente de una enfermedad rara, protagonista de “Sin disfraz”.

Nace la campaña de sensibilización “Sin disfraz” sobre las Enfermedades Raras Infantiles impulsada por Ninona Handmade, un taller artesanal de Mataró que hace disfraces para niños y niñas.
 
En esta primera edición la enfermedad beneficiaria es SYNGAP1, una mutación en el gen SYNGAP1 que provoca un un grave trastorno del desarrollo.
 
Hasta el día 28 de febrero (día internacional de las enfermedades raras) Ninona Handmade donará al Hospital St Joan de Déu el 10% de los beneficios de cada compra de un disfraz de su colección.
La protagonista de “Sin disfraz” en esta primera edición es Maria, una niña de 9 años de la Bisbal
d’Empordà, que encuentra en la equinoterapia que recibe en la hípica El Turó, de Fonteta
(Girona), la mejor manera de superar sus limitaciones y empoderarse. Cuando Maria monta a
Txuri, su caballo, ella se transforma! con la ayuda de Sigrid, su terapeuta, Maria se convierte en
una niña calmada y segura que deja de lado sus dificultades a nivel motriz, se concentra y
disfruta cada minuto de la comunicación y la cohesión con el caballo.
Ahora, Ninona Handmade presenta el proyecto solidario “Sin disfraz”, una campaña de
sensibilización sobre las enfermedades raras que afectan a los más pequeños. Coincidiendo con
el Carnaval y el Día de Mundial de las enfermedades raras, la empresa de disfraces artesanales
con sede en Mataró (Barcelona) destinarà el 10% de la venta de un disfraz a la investigación de
una enfermedad rara. Este año, la beneficiaria de la acción es la investigación en SYNGAP1 que
lleva a cabo el Hospital St. Joan de Déu de Barcelona gracias a sus ventas del disfraz “Domadora

de Circo”.

Ninona Handmade es un Taller y tienda online (www.ninonahandmade.net) de disfraces artesanales para niños y niñas situado en Mataró.

Los disfraces de Ninona Handmade se caracterizan por fomentar la creatividad y el desarrollo de la personalidad entre los más pequeños. Se trata principalmente de complementos que se sobreponen a la propia ropa, lo que facilita mucho el juego libre de los niños y niñas y que se puedan compartir entre hermanos, amigos… de edades y tallas bien diversas.

Events nearby

#SYNFLASH Concurso Fotográfico Solidario

SYNFLASH! es un concurso de fotografía que pretende convertirse en un referente en el sector profesional.

Es una iniciativa que surge de la inquietud de buscar una forma alternativa de sensibilizar, dar visibilidad y recaudar fondos para la investigación del Syngap1, una enfermedad rara provocada por la mutación de un gen en el cromosoma 6.21, encargado de regular los procesos de sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí.

La temática del concurso es libre, valorándose (además de la calidad de la imagen) el discurso utilizado para conectar la fotografía con la patología de una forma artística, bella y positiva. Palabras como conexión/comunicación pueden servir de inspiración al artista, ya que el fallo en la conexión neuronal (sinapsis) es lo que produce este síndrome.  No se exige que sean fotografías inéditas.  ¿Te unes?

Para más información, visita https://synflash.com/

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