El 6º Congreso Nacional y Encuentro de Familias Syngap1 España se celebró en el Hospital de Manises los días 18 y 19 de octubre de 2025.
Objetivos del Encuentro
El evento reunió a familias, especialistas médicos e investigadores para abordar la enfermedad rara del Síndrome Syngap1. Los objetivos principales fueron:
- Dar visibilidad a esta patología neurológica rara, causada por una mutación en el gen Syngap1.
- Fomentar la investigación para mejorar la calidad de vida de los afectados y buscar una posible cura.
- Intercambiar experiencias y conocimientos entre las familias y los profesionales sanitarios.
Temas Abordados y Avances
Durante el congreso se trataron diversos aspectos de la enfermedad y los últimos avances:
- Características clínicas: Se recordó que el síndrome se manifiesta mediante discapacidad intelectual (presente en el 100% de los casos), epilepsia (en un 80%), hipotonía muscular, ataxia motriz, dificultades en el habla (muchos son no verbales), trastornos del sueño, del comportamiento y autismo.
- Investigación y terapias: Se puso de relieve la importancia de la investigación ante la ausencia de una cura o un tratamiento específico, más allá de terapias de apoyo como la fisioterapia o la logopedia.
- Atención y apoyo: Se enfatizó el modelo de atención integral y humanizada que sitúa a la persona en el centro. Se discutió la realidad de la atención a pacientes con enfermedades minoritarias en España y la necesidad de un mayor apoyo social y familiar.
El congreso sirvió como un espacio esencial para la comunidad Syngap1, proporcionando conocimiento científico, apoyo emocional y reforzando el compromiso con la investigación.
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