El pasado 19 de Noviembre tuvo lugar la 3ª Reunión de Familias Syngap1 España, de nuevo un día convivencia donde pudimos, por un lado, conocer a algunas de las familias que se habían incorporado recientemente a la asociación, y por otro, reencontrarnos con las familias ‘veteranas’.
Este año quisimos dar más protagonismo a las familias, dejando más tiempo para charlar entre ellas y añadiendo un punto, que resultó súper interesante, de ‘mesa redonda’ donde expusimos dudas e inquietudes de las familias que no pudieron asistir presencialmente a la reunión, y que fueron contestadas por los miembros del equipo de trabajo.
La jornada comenzó con una breve presentación de los hitos logrados por nuestra asociación desde su creación en 2019, un repaso a su situación económica y financiera actual, y también los retos que nos proponemos para 2023:
Después, al igual que el año anterior, el Dr. Bayés dio una charla muy necesaria sobre la Patología Molecular Sináptica presente en los niños afectados por Syngap1, una explicación muy necesaria para entender qué provoca esta enfermedad, y qué proyectos de investigación se están llevando a cabo.
Posteriormente, las Dras. Juliana Ribeiro y Mª Àngels García Cazorla hablaron sobre los aspectos clínicos relacionados con la encefalopatía por SYNGAP1 y propuestas terapéuticas.
https://www.youtube.com/watch?v=x54TYESoRsI
https://www.youtube.com/watch?v=bi_ZkDKh7hA
Tras la comida, tuvo lugar esa mesa redonda que comentamos, muy interesante:
Queremos agradecer en especial a la Fundación Cisen (http://fundacioncisen.com/) por cedernos sus instalaciones de manera totalmente gratuita, un espacio perfecto para poder disfrutar de las charlas, y sobre todo para que nuestros hijos disfrutasen del día acompañados de sus monitoras, y también a Álex Velasco, de la empresa Krub (https://krub.es/) que se encargó de toda la transmisión en directo a través de nuestro canal de Youtube y página de Facebook.
Os adjuntamos las presentaciones:
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